Genetische mutatie kan verhinderen dat plaatselijke verdoving van het werken aan een aantal mensen

Stel je voor dat aan boor van de tandarts te verduren, zonder ooit iets om de pijn te verdoven ontvangt. Klinkt als een nachtmerrie? Het is eigenlijk een angstaanjagende realiteit voor een aantal zeldzame mensen die lijken te hebben een genetische resistentie tegen plaatselijke verdoving te hebben, meldt de BBC.

Plaatselijke verdoving resistentie is een zeldzame aandoening die zo slecht is onderzocht dat veel medische professionals weigeren te erkennen dat het ook echt. Maar voor personen die het te ervaren, is er geen twijfel over bestaan. Neem Lori Lemon, bijvoorbeeld. Ze heeft ondraaglijke tandheelkundige ingrepen te verduren van een jonge leeftijd, vaak aan de verbijstering van tandartsen.

Lemon herinnert één geval op de leeftijd van 7: “Ze begon te werken op mij en ik, gehoorzaam, ik stak mijn hand op en laat ze weten, 'Ik kan dit gevoel'.” Een andere injectie van het lokaal anestheticum had geen effect . “Eindelijk heb ik gewoon een soort schreeuwde en was in tranen de hele tijd.”

Maar er zijn artsen die serieus nemen deze aandoening, en een doorbraak kunnen hebben eindelijk geboekt, dankzij een groot deel aan Lemon en haar familie. Vreemd, Lemon's moeder en de moeder half-zus ook delen van haar schijnbare weerstand tegen verdoving, een veelbetekenende teken dat er een genetische component aan deze aandoening.

Kennismaking met de wortel van het probleem

Dat is waar Steven Clendenen, een anesthesist aan de Mayo Clinic in Jacksonville, Florida, en zijn zoon Nathan, aan de Yale University School of Medicine, kom in Lemon eerste de aandacht van Clendenen gevangen als een patiënt.; nu is het een genetische analyse van de familie Lemon door de Clendenens die uiteindelijk zou kunnen brengen geloofwaardigheid aan het idee van verdoving weerstand.

De analyse onthulde een genetisch defect dat het anestheticum-resistente citroenen allemaal delen met betrekking tot een specifieke natriumkanaal in het lichaam, genoemd natrium 1,5. Het gen zelf, genaamd SCN5A, is bekend dat een eiwit genaamd NaV1.5, wat een belangrijke component van dit kanaal te produceren. De reden dat het belangrijk is omdat een toonaangevende theorie voor de manier waarop lokale anesthetica werk bestaat uit het feit dat ze verstoren natriumkanalen. Deze kanalen gedragingen positief geladen natriumionen en daarmee het pijngevoel zenuwcellen.

Sodium 1.5 kanalen zijn slecht begrepen, en dus meer onderzoek nodig zal zijn om echt te krijgen op de mechanica van wat er gebeurt in de lichamen van mensen met SCN5A mutaties, zoals de citroenen. Voor nu kunnen onderzoekers alleen maar gissen. Maar het is mogelijk dat de mutatie zou kunnen maken van de natriumkanalen waarschijnlijk open blijven, die pijnsignalen in staat zou stellen om door te gaan naar de hersenen stroomt, zelfs in de aanwezigheid van plaatselijke verdoving.

Er is zeker meer werk moet worden gedaan, maar voor nu is er hoop dat deze weinig begrepen aandoening enige erkenning Garner, en met deze erkenning verder onderzoek. Het is een opluchting voor mensen zoals de citroenen, die te maken hebben met extreme mate van pijn en stress alleen maar om een ​​reis naar de tandarts verduren.

“Dit is echt belangrijk te weten dat er even uit”, zei Clendenen. “Mensen geloven niet en het is zeer frustrerend. Zelfs sommige van mijn collega's die ik heb gesproken zeggen: ‘Ik geloof het niet’.”